OPA3

OPA3
معرفات
أسماء بديلة	OPA3, MGA3, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia), outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606580 MGI: MGI:2686271 HomoloGene: 57022 GeneCards: 80207
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9H6K4
	Q505D7
	‏NM_025136، ‏XM_006723403 NM_001017989، ‏NM_025136، ‏XM_006723403
	NM_207525
	‏NP_079412، ‏XP_006723466 NP_001017989، ‏NP_079412، ‏XP_006723466
	NP_997408
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

OPA3‏ (OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OPA3 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Nystuen A، Costeff H، Elpeleg ON، Apter N، Bonne-Tamir B، Mohrenweiser H، Haider N، Stone EM، Sheffield VC (يوليو 1997). "Iraqi-Jewish kindreds with optic atrophy plus (3-methylglutaconic aciduria type 3) demonstrate linkage disequilibrium with the CTG repeat in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase gene". Hum Mol Genet. ج. 6 ع. 4: 563–9. DOI:10.1093/hmg/6.4.563. PMID:9097959.
^ Anikster Y، Kleta R، Shaag A، Gahl WA، Elpeleg O (نوفمبر 2001). "Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews". Am J Hum Genet. ج. 69 ع. 6: 1218–24. DOI:10.1086/324651. PMC:1235533. PMID:11668429.
^ "Entrez Gene: OPA3 optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-10.

قراءة متعمقة

Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
Kleta R، Skovby F، Christensen E، وآخرون (2003). "3-Methylglutaconic aciduria type III in a non-Iraqi-Jewish kindred: clinical and molecular findings". Mol. Genet. Metab. ج. 76 ع. 3: 201–6. DOI:10.1016/S1096-7192(02)00047-1. PMID:12126933.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
GARCIN R، RAVERDY P، DELTHIL S، وآخرون (1998). "[On a heredo-familial disease combining cataract, optic atrophy, extrapyramidal symptoms and certain defects of Friedreich's disease. (Its nosological position in relation to the Behr's syndrome, the Marinesco-Sjogren syndrome and Friedreich's disease with ocular symptoms.]". Rev. Neurol. (Paris). ج. 104: 373–9. PMID:13703570.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Reynier P، Amati-Bonneau P، Verny C، وآخرون (2005). "OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 9: e110. DOI:10.1136/jmg.2003.016576. PMC:1735897. PMID:15342707.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
Fink N، Mouallem M (2006). "[Costeff syndrome: a syndrome that was described in Israel and the responsible gene discovered by an Israeli doctor]". Harefuah. ج. 145 ع. 6: 402–3, 472. PMID:16838891.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid9097959-1] Nystuen A، Costeff H، Elpeleg ON، Apter N، Bonne-Tamir B، Mohrenweiser H، Haider N، Stone EM، Sheffield VC (يوليو 1997). "Iraqi-Jewish kindreds with optic atrophy plus (3-methylglutaconic aciduria type 3) demonstrate linkage disequilibrium with the CTG repeat in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase gene". Hum Mol Genet. ج. 6 ع. 4: 563–9. DOI:10.1093/hmg/6.4.563. PMID:9097959.

[pmid11668429-2] Anikster Y، Kleta R، Shaag A، Gahl WA، Elpeleg O (نوفمبر 2001). "Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews". Am J Hum Genet. ج. 69 ع. 6: 1218–24. DOI:10.1086/324651. PMC:1235533. PMID:11668429.

[entrez-3] "Entrez Gene: OPA3 optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-10.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606580
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000323060 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1417955