MTMR2

MTMR2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	1LW3, 1M7R, 1ZSQ, 1ZVR
معرفات
أسماء بديلة	MTMR2, CMT4B, CMT4B1, myotubularin related protein 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603557 MGI: MGI:1924366 HomoloGene: 22951 GeneCards: 8898
رقم التصنيف الإنزيمي	3.1.3.64
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• protein homodimerization activity; • ‏GO:0098519، ‏GO:0098518 phosphatase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • protein tyrosine phosphatase activity; • phosphatidylinositol phosphate phosphatase activity; • نشاط هيدرولاز; • protein tyrosine/serine/threonine phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • synaptic membrane; • عصارة خلوية; • جسيم داخلي; • early endosome membrane; • غشاء; • vacuolar membrane; • حويصلة مشبكية; • شوكة تغصنية; • محور عصبي; • زائدة شجرية; • حويصلة خارج خلوية; • نواة; • ‏GO:0097483، ‏GO:0097481 كثافة بعد المشبكي; • intracellular membrane-bounded organelle; • endosome membrane; • إسقاط خلية; • perinuclear region of cytoplasm;
عمليات حيوية	• negative regulation of endocytosis; • phosphatidylinositol metabolic process; • negative regulation of receptor catabolic process; • myelin assembly; • أيض الليبيدات; • negative regulation of receptor internalization; • ‏GO:0016576 protein dephosphorylation; • neuron development; • protein tetramerization; • negative regulation of excitatory postsynaptic potential; • dendritic spine maintenance; • phosphatidylinositol dephosphorylation; • positive regulation of early endosome to late endosome transport; • phosphatidylinositol biosynthetic process; • peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • negative regulation of myelination; • inositol phosphate dephosphorylation; • ‏GO:0098501، ‏GO:0098502، ‏GO:0006286 إزالة الفوسفات; • regulation of phosphatidylinositol dephosphorylation;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q13614
	Q9Z2D1
	‏NM_016156، ‏NM_201278، ‏NM_201281، ‏XM_047427805، ‏XM_047427806، ‏XM_047427807، ‏XM_047427808 NM_001243571، ‏NM_016156، ‏NM_201278، ‏NM_201281، ‏XM_047427805، ‏XM_047427806، ‏XM_047427807، ‏XM_047427808
	‏NR_024025، ‏XM_006510676، ‏XM_006510677، ‏XM_006510678، ‏XM_006510679، ‏XM_006510681، ‏XM_006510682، ‏XM_006510683، ‏XM_011242621، ‏XM_017313692، ‏XM_017313693، ‏XM_030244714، ‏NM_001372573، ‏NM_001373873، ‏NM_001373874، ‏NM_001373875، ‏NM_001373876، ‏NM_001373877، ‏NM_001373878 NM_023858، ‏NR_024025، ‏XM_006510676، ‏XM_006510677، ‏XM_006510678، ‏XM_006510679، ‏XM_006510681، ‏XM_006510682، ‏XM_006510683، ‏XM_011242621، ‏XM_017313692، ‏XM_017313693، ‏XM_030244714، ‏NM_001372573، ‏NM_001373873، ‏NM_001373874، ‏NM_001373875، ‏NM_001373876، ‏NM_001373877، ‏NM_001373878
	‏NP_057240، ‏NP_958435، ‏NP_958438، ‏XP_005274431، ‏XP_005274432 NP_001230500، ‏NP_057240، ‏NP_958435، ‏NP_958438، ‏XP_005274431، ‏XP_005274432
	‏NP_001359502، ‏NP_001360802، ‏NP_001360803، ‏NP_001360804، ‏NP_001360805، ‏NP_001360806، ‏NP_001360807، ‏XP_036011299، ‏XP_036011300 NP_076347، ‏NP_001359502، ‏NP_001360802، ‏NP_001360803، ‏NP_001360804، ‏NP_001360805، ‏NP_001360806، ‏NP_001360807، ‏XP_036011299، ‏XP_036011300
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MTMR2‏ (Myotubularin related protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MTMR2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Laporte J، Hu LJ، Kretz C، Mandel JL، Kioschis P، Coy JF، Klauck SM، Poustka A، Dahl N (يوليو 1996). "A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast". Nat. Genet. ج. 13 ع. 2: 175–82. DOI:10.1038/ng0696-175. PMID:8640223.
^ Laporte J، Blondeau F، Buj-Bello A، Tentler D، Kretz C، Dahl N، Mandel JL (ديسمبر 1998). "Characterization of the myotubularin dual specificity phosphatase gene family from yeast to human". Hum. Mol. Genet. ج. 7 ع. 11: 1703–12. DOI:10.1093/hmg/7.11.1703. PMID:9736772.
^ "Entrez Gene: MTMR2 myotubularin related protein 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Previtali SC، Quattrini A، Bolino A (2007). "Charcot-Marie-Tooth type 4B demyelinating neuropathy: deciphering the role of MTMR phosphatases". Expert Rev Mol Med. ج. 9 ع. 25: 1–16. DOI:10.1017/S1462399407000439. PMID:17880751.
Begley MJ، Taylor GS، Brock MA، Ghosh P، Woods VL، Dixon JE (2006). "Molecular basis for substrate recognition by MTMR2, a myotubularin family phosphoinositide phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 103 ع. 4: 927–32. DOI:10.1073/pnas.0510006103. PMC:1347996. PMID:16410353.
Robinson FL، Dixon JE (2005). "The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 36: 31699–707. DOI:10.1074/jbc.M505159200. PMID:15998640.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Begley MJ، Taylor GS، Kim SA، Veine DM، Dixon JE، Stuckey JA (2003). "Crystal structure of a phosphoinositide phosphatase, MTMR2: insights into myotubular myopathy and Charcot-Marie-Tooth syndrome". Mol. Cell. ج. 12 ع. 6: 1391–402. DOI:10.1016/S1097-2765(03)00486-6. PMID:14690863.
Previtali SC، Zerega B، Sherman DL، Brophy PJ، Dina G، King RH، Salih MM، Feltri L، Quattrini A، Ravazzolo R، Wrabetz L، Monaco AP، Bolino A (2003). "Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1713–23. DOI:10.1093/hmg/ddg179. PMID:12837694.
Kim SA، Vacratsis PO، Firestein R، Cleary ML، Dixon JE (2003). "Regulation of myotubularin-related (MTMR)2 phosphatidylinositol phosphatase by MTMR5, a catalytically inactive phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 8: 4492–7. DOI:10.1073/pnas.0431052100. PMC:153583. PMID:12668758.
Nelis E، Erdem S، Tan E، Löfgren A، Ceuterick C، De Jonghe P، Van Broeckhoven C، Timmerman V، Topaloglu H (2002). "A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths". Neuromuscul. Disord. ج. 12 ع. 9: 869–73. DOI:10.1016/S0960-8966(02)00046-9. PMID:12398840.
Bolino A، Muglia M، Conforti FL، LeGuern E، Salih MA، Georgiou DM، Christodoulou K، Hausmanowa-Petrusewicz I، Mandich P، Schenone A، Gambardella A، Bono F، Quattrone A، Devoto M، Monaco AP (2000). "Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2". Nat. Genet. ج. 25 ع. 1: 17–9. DOI:10.1038/75542. PMID:10802647.
Bolino A، Levy ER، Muglia M، Conforti FL، LeGuern E، Salih MA، Georgiou DM، Christodoulou RK، Hausmanowa-Petrusewicz I، Mandich P، Gambardella A، Quattrone A، Devoto M، Monaco AP (2000). "Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22". Genomics. ج. 63 ع. 2: 271–8. DOI:10.1006/geno.1999.6088. PMID:10673338.
Kikuno R، Nagase T، Ishikawa K، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 6 ع. 3: 197–205. DOI:10.1093/dnares/6.3.197. PMID:10470851.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid8640223-1] Laporte J، Hu LJ، Kretz C، Mandel JL، Kioschis P، Coy JF، Klauck SM، Poustka A، Dahl N (يوليو 1996). "A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast". Nat. Genet. ج. 13 ع. 2: 175–82. DOI:10.1038/ng0696-175. PMID:8640223.

[pmid9736772-2] Laporte J، Blondeau F، Buj-Bello A، Tentler D، Kretz C، Dahl N، Mandel JL (ديسمبر 1998). "Characterization of the myotubularin dual specificity phosphatase gene family from yeast to human". Hum. Mol. Genet. ج. 7 ع. 11: 1703–12. DOI:10.1093/hmg/7.11.1703. PMID:9736772.

[entrez-3] "Entrez Gene: MTMR2 myotubularin related protein 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603557
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000675022 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1417436