MFSD8
المظهر
MFSD8 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
معرفات | |||||||
أسماء بديلة | MFSD8, CLN7, CCMD, major facilitator superfamily domain containing 8 | ||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611124 MGI: MGI:1919425 HomoloGene: 115814 GeneCards: 256471 | ||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | 256471 | 72175 | |||||
Ensembl | ENSG00000164073 | ENSMUSG00000025759 | |||||
يونيبروت | |||||||
RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 3: 40.82 – 40.85 Mb | |||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||
ويكي بيانات | |||||||
|
MFSD8 (Major facilitator superfamily domain containing 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MFSD8 في الإنسان.[1][1][2][3]
الوظيفة
[عدل]![]() | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل]![]() | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل]- ^ ا ب Perland، Emelie؛ Bagchi، Sonchita؛ Klaesson، Axel؛ Fredriksson، Robert (سبتمبر 2017). "Characteristics of 29 novel atypical solute carriers of major facilitator superfamily type: evolutionary conservation, predicted structure and neuronal co-expression". Open Biology. ج. 7 ع. 9: 170142. DOI:10.1098/rsob.170142. ISSN:2046-2441. PMC:5627054. PMID:28878041.
- ^ Perland، Emelie؛ Fredriksson، Robert (مارس 2017). "Classification Systems of Secondary Active Transporters". Trends in Pharmacological Sciences. ج. 38 ع. 3: 305–315. DOI:10.1016/j.tips.2016.11.008. ISSN:1873-3735. PMID:27939446.
- ^ Siintola E، Topcu M، Aula N، Lohi H، Minassian BA، Paterson AD، Liu XQ، Wilson C، Lahtinen U، Anttonen AK، Lehesjoki AE (يوليو 2007). "The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter". Am. J. Hum. Genet. ج. 81 ع. 1: 136–46. DOI:10.1086/518902. PMC:1950917. PMID:17564970.
قراءة متعمقة
[عدل]- Aiello C، Terracciano A، Simonati A، وآخرون (2009). "Mutations in MFSD8/CLN7 are a frequent cause of variant-late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 3: E530–40. DOI:10.1002/humu.20975. PMID:19177532.
- Kousi M، Siintola E، Dvorakova L، وآخرون (2009). "Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Brain. ج. 132 ع. Pt 3: 810–9. DOI:10.1093/brain/awn366. PMID:19201763.
- Wheeler RB، Sharp JD، Mitchell WA، وآخرون (1999). "A new locus for variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis-CLN7". Mol. Genet. Metab. ج. 66 ع. 4: 337–8. DOI:10.1006/mgme.1999.2804. PMID:10191125.
- Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2005). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
- Mitchell WA، Wheeler RB، Sharp JD، وآخرون (2001). "Turkish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN7) may be allelic to CLN8". Eur. J. Paediatr. Neurol. 5 Suppl A: 21–7. DOI:10.1053/ejpn.2000.0429. PMID:11589500.
- Aldahmesh MA، Al-Hassnan ZN، Aldosari M، Alkuraya FS (2009). "Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging". Neurogenetics. ج. 10 ع. 4: 307–11. DOI:10.1007/s10048-009-0185-1. PMID:19277732.
- Brandenberger R، Wei H، Zhang S، وآخرون (2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. ج. 22 ع. 6: 707–16. DOI:10.1038/nbt971. PMID:15146197.