LRRC8E

LRRC8E
معرفات
أسماء بديلة	LRRC8E, leucine rich repeat containing 8 family member E, leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612891 MGI: MGI:1919517 HomoloGene: 11817 GeneCards: 80131
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • volume-sensitive anion channel activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • integral component of plasma membrane; • غشاء; • endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء خلوي; • قناة أيونية;
عمليات حيوية	• ion transport; • ‏GO:0072468 توصيل الإشارة; • نقل عبر الغشاء; • inorganic anion transport; • cell volume homeostasis; • anion transmembrane transport; • aspartate transmembrane transport; • cellular response to osmotic stress;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q6NSJ5
	Q66JT1
	‏NM_001268284، ‏NM_001268285، ‏NM_025061، ‏XM_047439461 XM_011528319، ‏NM_001268284، ‏NM_001268285، ‏NM_025061، ‏XM_047439461
	‏XM_006508906، ‏XM_006508907، ‏XM_006508908، ‏XM_011242086 NM_028175، ‏XM_006508906، ‏XM_006508907، ‏XM_006508908، ‏XM_011242086
	‏NP_001255214، ‏NP_079337، ‏XP_011526621 NP_001255213، ‏NP_001255214، ‏NP_079337، ‏XP_011526621
	‏XP_006508969، ‏XP_006508970، ‏XP_006508971، ‏XP_011240388 NP_082451، ‏XP_006508969، ‏XP_006508970، ‏XP_006508971، ‏XP_011240388
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

LRRC8E‏ (Leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRRC8E في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]^[6]^[2]^[7]^[8]^[9]^[10]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Jentsch TJ (مايو 2016). "VRACs and other ion channels and transporters in the regulation of cell volume and beyond". Nature Reviews Molecular Cell Biology. ج. 17 ع. 5: 293–307. DOI:10.1038/nrm.2016.29. PMID:27033257.
^ ^ا ^ب Planells-Cases R، Lutter D، Guyader C، Gerhards NM، Ullrich F، Elger DA، Kucukosmanoglu A، Xu G، Voss FK، Reincke SM، Stauber T، Blomen VA، Vis DJ، Wessels LF، Brummelkamp TR، Borst P، Rottenberg S، Jentsch TJ (ديسمبر 2015). "Subunit composition of VRAC channels determines substrate specificity and cellular resistance to Pt-based anti-cancer drugs". The EMBO Journal. ج. 34 ع. 24: 2993–3008. DOI:10.15252/embj.201592409. PMC:4687416. PMID:26530471.
^ Voss FK، Ullrich F، Münch J، Lazarow K، Lutter D، Mah N، Andrade-Navarro MA، von Kries JP، Stauber T، Jentsch TJ (مايو 2014). "Identification of LRRC8 heteromers as an essential component of the volume-regulated anion channel VRAC". Science. ج. 344 ع. 6184: 634–8. DOI:10.1126/science.1252826. PMID:24790029.
^ Gregersen NO، Buttenschøn HN، Hedemand A، Nielsen MN، Dahl HA، Kristensen AS، Johansen O، Woldbye DP، Erhardt A، Kruse TA، Wang AG، Børglum AD، Mors O (ديسمبر 2016). "Association between genes on chromosome 19p13.2 and panic disorder". Psychiatric Genetics. ج. 26 ع. 6: 287–292. DOI:10.1097/YPG.0000000000000147. PMID:27610895.
^ Lutter D، Ullrich F، Lueck JC، Kempa S، Jentsch TJ (مارس 2017). "Selective transport of neurotransmitters and modulators by distinct volume-regulated LRRC8 anion channels". Journal of Cell Science. ج. 130 ع. 6: 1122–1133. DOI:10.1242/jcs.196253. PMID:28193731.
^ Sawada A، Takihara Y، Kim JY، Matsuda-Hashii Y، Tokimasa S، Fujisaki H، Kubota K، Endo H، Onodera T، Ohta H، Ozono K، Hara J (ديسمبر 2003). "A congenital mutation of the novel gene LRRC8 causes agammaglobulinemia in humans". The Journal of Clinical Investigation. ج. 112 ع. 11: 1707–13. DOI:10.1172/JCI18937. PMC:281644. PMID:14660746.
^ "Entrez Gene: LRRC8A leucine rich repeat containing 8 family, member A". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Hyzinski-García MC، Rudkouskaya A، Mongin AA (نوفمبر 2014). "LRRC8A protein is indispensable for swelling-activated and ATP-induced release of excitatory amino acids in rat astrocytes". The Journal of Physiology. ج. 592 ع. 22: 4855–62. DOI:10.1113/jphysiol.2014.278887. PMC:4259531. PMID:25172945.
^ Okada T، Islam MR، Tsiferova NA، Okada Y، Sabirov RZ (مارس 2017). "Specific and essential but not sufficient roles of LRRC8A in the activity of volume-sensitive outwardly rectifying anion channel (VSOR)". Channels. ج. 11 ع. 2: 109–120. DOI:10.1080/19336950.2016.1247133. PMC:5398601. PMID:27764579.
^ Yamada T، Wondergem R، Morrison R، Yin VP، Strange K (أكتوبر 2016). "Leucine-rich repeat containing protein LRRC8A is essential for swelling-activated Cl- currents and embryonic development in zebrafish =" [[Change of inulin- and chloride-spaces during acute metabolic acidosis in the rat]]. Physiological Reports. ج. 4 ع. 19: 16–27. DOI:10.14814/phy2.12940. PMC:5064130. PMID:27688432.

قراءة متعمقة

Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، del Val C، Arlt D، Hahne F، Bechtel S، Simpson J، Hofmann O، Hide W، Glatting KH، Huber W، Pepperkok R، Poustka A، Wiemann S (يناير 2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Research. ج. 34 ع. Database issue: D415-8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
Wiemann S، Arlt D، Huber W، Wellenreuther R، Schleeger S، Mehrle A، Bechtel S، Sauermann M، Korf U، Pepperkok R، Sültmann H، Poustka A (أكتوبر 2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Research. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (نوفمبر 2000). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Research. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
Eggermont J، Trouet D، Carton I، Nilius B (2001). "Cellular function and control of volume-regulated anion channels". Cell Biochemistry and Biophysics. ج. 35 ع. 3: 263–74. DOI:10.1385/CBB:35:3:263. PMID:11894846.
Hsu LY، Kim HJ، Sujansky E، Kousseff B، Hirschhorn K (2016). "Reciprocal translocation versus centric fusion between two No. 13 chromosomes. A case of 46,XX,-13, t(13;13)(p12;q13) and a case of 46,XY,-13, t(13;13)(p12;p12)". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 12 ع. 4: 235–44. DOI:10.1007/s00424-015-1765-6. PMC:4752865. PMID:4752865.
Nagase T، Kikuno R، Ishikawa KI، Hirosawa M، Ohara O (فبراير 2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 7 ع. 1: 65–73. DOI:10.1093/dnares/7.1.65. PMID:10718198.
Kubota K، Kim JY، Sawada A، Tokimasa S، Fujisaki H، Matsuda-Hashii Y، Ozono K، Hara J (أبريل 2004). "LRRC8 involved in B cell development belongs to a novel family of leucine-rich repeat proteins". FEBS Letters. ج. 564 ع. 1–2: 147–52. DOI:10.1016/S0014-5793(04)00332-1. PMID:15094057.
Smits G، Kajava AV (يوليو 2004). "LRRC8 extracellular domain is composed of 17 leucine-rich repeats". Molecular Immunology. ج. 41 ع. 5: 561–2. DOI:10.1016/j.molimm.2004.04.001. PMID:15183935.
Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، Hayashi K، Suzuki Y، Yamamoto J، Wakamatsu A، Kimura K، Sakamoto K، Hatano N، Kawai Y، Ishii S، Saito K، Kojima S، Sugiyama T، Ono T، Okano K، Yoshikawa Y، Aotsuka S، Sasaki N، Hattori A، Okumura K، Nagai K، Sugano S، Isogai T (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Research. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، Macek B، Kumar C، Mortensen P، Mann M (نوفمبر 2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[Jentsch_2016-1] Jentsch TJ (مايو 2016). "VRACs and other ion channels and transporters in the regulation of cell volume and beyond". Nature Reviews Molecular Cell Biology. ج. 17 ع. 5: 293–307. DOI:10.1038/nrm.2016.29. PMID:27033257.

[Planells-Cases_2015-2] ا ^ب Planells-Cases R، Lutter D، Guyader C، Gerhards NM، Ullrich F، Elger DA، Kucukosmanoglu A، Xu G، Voss FK، Reincke SM، Stauber T، Blomen VA، Vis DJ، Wessels LF، Brummelkamp TR، Borst P، Rottenberg S، Jentsch TJ (ديسمبر 2015). "Subunit composition of VRAC channels determines substrate specificity and cellular resistance to Pt-based anti-cancer drugs". The EMBO Journal. ج. 34 ع. 24: 2993–3008. DOI:10.15252/embj.201592409. PMC:4687416. PMID:26530471.

[Voss_2014-3] Voss FK، Ullrich F، Münch J، Lazarow K، Lutter D، Mah N، Andrade-Navarro MA، von Kries JP، Stauber T، Jentsch TJ (مايو 2014). "Identification of LRRC8 heteromers as an essential component of the volume-regulated anion channel VRAC". Science. ج. 344 ع. 6184: 634–8. DOI:10.1126/science.1252826. PMID:24790029.

[Gregersen_2016-4] Gregersen NO، Buttenschøn HN، Hedemand A، Nielsen MN، Dahl HA، Kristensen AS، Johansen O، Woldbye DP، Erhardt A، Kruse TA، Wang AG، Børglum AD، Mors O (ديسمبر 2016). "Association between genes on chromosome 19p13.2 and panic disorder". Psychiatric Genetics. ج. 26 ع. 6: 287–292. DOI:10.1097/YPG.0000000000000147. PMID:27610895.

[Lutter_2017-5] Lutter D، Ullrich F، Lueck JC، Kempa S، Jentsch TJ (مارس 2017). "Selective transport of neurotransmitters and modulators by distinct volume-regulated LRRC8 anion channels". Journal of Cell Science. ج. 130 ع. 6: 1122–1133. DOI:10.1242/jcs.196253. PMID:28193731.

[Sawada_2003-6] Sawada A، Takihara Y، Kim JY، Matsuda-Hashii Y، Tokimasa S، Fujisaki H، Kubota K، Endo H، Onodera T، Ohta H، Ozono K، Hara J (ديسمبر 2003). "A congenital mutation of the novel gene LRRC8 causes agammaglobulinemia in humans". The Journal of Clinical Investigation. ج. 112 ع. 11: 1707–13. DOI:10.1172/JCI18937. PMC:281644. PMID:14660746.

[entrez-7] "Entrez Gene: LRRC8A leucine rich repeat containing 8 family, member A". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[Hyzinski-García_2014-8] Hyzinski-García MC، Rudkouskaya A، Mongin AA (نوفمبر 2014). "LRRC8A protein is indispensable for swelling-activated and ATP-induced release of excitatory amino acids in rat astrocytes". The Journal of Physiology. ج. 592 ع. 22: 4855–62. DOI:10.1113/jphysiol.2014.278887. PMC:4259531. PMID:25172945.

[Okada_2017-9] Okada T، Islam MR، Tsiferova NA، Okada Y، Sabirov RZ (مارس 2017). "Specific and essential but not sufficient roles of LRRC8A in the activity of volume-sensitive outwardly rectifying anion channel (VSOR)". Channels. ج. 11 ع. 2: 109–120. DOI:10.1080/19336950.2016.1247133. PMC:5398601. PMID:27764579.

[Yamada_2016-10] Yamada T، Wondergem R، Morrison R، Yin VP، Strange K (أكتوبر 2016). "Leucine-rich repeat containing protein LRRC8A is essential for swelling-activated Cl- currents and embryonic development in zebrafish =" [[Change of inulin- and chloride-spaces during acute metabolic acidosis in the rat]]. Physiological Reports. ج. 4 ع. 19: 16–27. DOI:10.14814/phy2.12940. PMC:5064130. PMID:27688432.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 612891
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000600345 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1825880