INVS

INVS
معرفات
أسماء بديلة	INVS, INV, NPH2, NPHP2, inversin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 243305 MGI: MGI:1335082 HomoloGene: 7786 GeneCards: 27130
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • calmodulin binding مكونات خلوية • سيتوبلازم • جهاز مغزلي • إسقاط خلية • هدب • أنيبيب دقيق • هيكل خلوي • غشاء • نواة عمليات حيوية • نمو متعدد الخلايا • بروتين دبيلو.أن.تي • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	27130	16348
Ensembl	ENSG00000119509	ENSMUSG00000028344
يونيبروت	Q9Y283 Q2M1I4	O89019
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_183245، ‏NM_001318381، ‏NM_001318382، ‏NR_134606 NM_014425، ‏NM_183245، ‏NM_001318381، ‏NM_001318382، ‏NR_134606	‏NM_001281978، ‏NM_010569، ‏XM_006537626، ‏XM_006537629، ‏XM_006537630، ‏XM_006537631، ‏XM_006537632، ‏XM_006537633، ‏XM_006537634، ‏XM_006537635، ‏XM_006537637، ‏XM_011249937، ‏XM_017319994، ‏XM_030253261، ‏XM_036163736، ‏XM_036163737، ‏XM_036163738، ‏XM_036163739 NM_001281977، ‏NM_001281978، ‏NM_010569، ‏XM_006537626، ‏XM_006537629، ‏XM_006537630، ‏XM_006537631، ‏XM_006537632، ‏XM_006537633، ‏XM_006537634، ‏XM_006537635، ‏XM_006537637، ‏XM_011249937، ‏XM_017319994، ‏XM_030253261، ‏XM_036163736، ‏XM_036163737، ‏XM_036163738، ‏XM_036163739
RefSeq (بروتين)	‏NP_001305311، ‏NP_055240 NP_001305310، ‏NP_001305311، ‏NP_055240 NP_001305310.1	n/a
الموقع (UCSC	n/a	Chr 4: 48.28 – 48.43 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

INVS‏ (Inversin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين INVS في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Yokoyama T، Copeland NG، Jenkins NA، وآخرون (1993). "Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation". Science. ج. 260 ع. 5108: 679–82. DOI:10.1126/science.8480178. PMID:8480178.
• Haider NB، Carmi R، Shalev H، وآخرون (1998). "A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 5: 1404–10. DOI:10.1086/302108. PMC:1377550. PMID:9792867.
• Schön P، Tsuchiya K، Lenoir D، وآخرون (2002). "Identification, genomic organization, chromosomal mapping and mutation analysis of the human INV gene, the ortholog of a murine gene implicated in left-right axis development and biliary atresia". Hum. Genet. ج. 110 ع. 2: 157–65. DOI:10.1007/s00439-001-0655-5. PMID:11935322.
• Morgan D، Goodship J، Essner JJ، وآخرون (2002). "The left-right determinant inversin has highly conserved ankyrin repeat and IQ domains and interacts with calmodulin". Hum. Genet. ج. 110 ع. 4: 377–84. DOI:10.1007/s00439-002-0696-4. PMID:11941489.
• Nürnberger J، Bacallao RL، Phillips CL (2003). "Inversin Forms a Complex with Catenins and N-Cadherin in Polarized Epithelial Cells". Mol. Biol. Cell. ج. 13 ع. 9: 3096–106. DOI:10.1091/mbc.E02-04-0195. PMC:124145. PMID:12221118.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Humphray SJ، Oliver K، Hunt AR، وآخرون (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. ج. 429 ع. 6990: 369–74. DOI:10.1038/nature02465. PMC:2734081. PMID:15164053.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Otto EA، Loeys B، Khanna H، وآخرون (2005). "Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin". Nat. Genet. ج. 37 ع. 3: 282–8. DOI:10.1038/ng1520. PMID:15723066.
• Simons M، Gloy J، Ganner A، وآخرون (2005). "Inversin, the gene product mutated in nephronophthisis type II, functions as a molecular switch between Wnt signaling pathways". Nat. Genet. ج. 37 ع. 5: 537–43. DOI:10.1038/ng1552. PMC:3733333. PMID:15852005.
• Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
• O'Toole JF، Otto EA، Frishberg Y، Hildebrandt F (2007). "Retinitis pigmentosa and renal failure in a patient with mutations in INVS". Nephrol. Dial. Transplant. ج. 21 ع. 7: 1989–91. DOI:10.1093/ndt/gfl088. PMID:16522655.
• Gilling M، Dullinger JS، Gesk S، وآخرون (2006). "Breakpoint Cloning and Haplotype Analysis Indicate a Single Origin of the Common Inv(10)(p11.2q21.2) Mutation among Northern Europeans". Am. J. Hum. Genet. ج. 78 ع. 5: 878–83. DOI:10.1086/503632. PMC:1474032. PMID:16642442.
• Assadi F (2007). "Lack of NPHP2 mutations in a newborn infant with Joubert syndrome-related disorder presenting as end-stage renal disease". Pediatr. Nephrol. ج. 22 ع. 5: 750–2. DOI:10.1007/s00467-006-0412-z. PMID:17216245.