انتقل إلى المحتوى

DNAH5

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
DNAH5
معرفات
أسماء بديلة DNAH5, CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, dynein axonemal heavy chain 5
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603335 MGI: MGI:107718 HomoloGene: 1048 GeneCards: 1767
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 1767 110082
Ensembl ENSG00000039139 ENSMUSG00000022262
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_005248262، ‏XM_017009177، ‏XM_017009179، ‏XM_017009180، ‏XM_017009181، ‏XM_017009182، ‏XM_017009184، ‏XM_017009185، ‏XM_017009186، ‏XM_017009187، ‏XM_017009188، ‏XR_001742034، ‏XR_001742035، ‏XM_047416886 NM_001369، ‏XM_005248262، ‏XM_017009177، ‏XM_017009179، ‏XM_017009180، ‏XM_017009181، ‏XM_017009182، ‏XM_017009184، ‏XM_017009185، ‏XM_017009186، ‏XM_017009187، ‏XM_017009188، ‏XR_001742034، ‏XR_001742035، ‏XM_047416886

‏XM_006520014 NM_133365، ‏XM_006520014

RefSeq (بروتين)

‏XP_005248319، ‏XP_016864666، ‏XP_016864667، ‏XP_016864668، ‏XP_016864669، ‏XP_016864670، ‏XP_016864671، ‏XP_016864672، ‏XP_016864673، ‏XP_016864674، ‏XP_016864675، ‏XP_016864676، ‏XP_016864677، ‏XP_024310156، ‏XP_024310157 NP_001360، ‏XP_005248319، ‏XP_016864666، ‏XP_016864667، ‏XP_016864668، ‏XP_016864669، ‏XP_016864670، ‏XP_016864671، ‏XP_016864672، ‏XP_016864673، ‏XP_016864674، ‏XP_016864675، ‏XP_016864676، ‏XP_016864677، ‏XP_024310156، ‏XP_024310157

‏XP_006520077 NP_579943، ‏XP_006520077

الموقع (UCSC n/a Chr 15: 28.2 – 28.47 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

DNAH5‏ (Dynein axonemal heavy chain 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAH5 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ "Entrez Gene: DNAH5 dynein, axonemal, heavy chain 5". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Olbrich H، Haffner K، Kispert A، Volkel A، Volz A، Sasmaz G، Reinhardt R، Hennig S، Lehrach H، Konietzko N، Zariwala M، Noone PG، Knowles M، Mitchison HM، Meeks M، Chung EM، Hildebrandt F، Sudbrak R، Omran H (يناير 2002). "Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry". Nat Genet. ج. 30 ع. 2: 143–4. DOI:10.1038/ng817. PMID:11788826.
  3. ^ Chapelin C، Duriez B، Magnino F، Goossens M، Escudier E، Amselem S (سبتمبر 1997). "Isolation of several human axonemal dynein heavy chain genes: genomic structure of the catalytic site, phylogenetic analysis and chromosomal assignment". FEBS Lett. ج. 412 ع. 2: 325–30. DOI:10.1016/S0014-5793(97)00800-4. PMID:9256245.

قراءة متعمقة

[عدل]
  • Jouannet P، Escaller D، Serres C، David G (1983). "Motility of human sperm without outer dynein arms". J. Submicrosc. Cytol. ج. 15 ع. 1: 67–71. PMID:6221120.
  • Vaughan KT، Mikami A، Paschal BM، وآخرون (1997). "Multiple mouse chromosomal loci for dynein-based motility". Genomics. ج. 36 ع. 1: 29–38. DOI:10.1006/geno.1996.0422. PMID:8812413.
  • Neesen J، Koehler MR، Kirschner R، وآخرون (1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 193–202. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID:9373155.
  • Nagase T، Kikuno R، Nakayama M، وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 4: 273–81. DOI:10.1093/dnares/7.4.271. PMID:10997877.
  • Omran H، Häffner K، Völkel A، وآخرون (2000). "Homozygosity mapping of a gene locus for primary ciliary dyskinesia on chromosome 5p and identification of the heavy dynein chain DNAH5 as a candidate gene". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. ج. 23 ع. 5: 696–702. DOI:10.1165/ajrcmb.23.5.4257. PMID:11062149.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Horváth J، Fliegauf M، Olbrich H، وآخرون (2005). "Identification and analysis of axonemal dynein light chain 1 in primary ciliary dyskinesia patients". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. ج. 33 ع. 1: 41–7. DOI:10.1165/rcmb.2004-0335OC. PMID:15845866.
  • Olbrich H، Horváth J، Fekete A، وآخرون (2006). "Axonemal localization of the dynein component DNAH5 is not altered in secondary ciliary dyskinesia". Pediatr. Res. ج. 59 ع. 3: 418–22. DOI:10.1203/01.pdr.0000200809.21364.e2. PMID:16492982.
  • Hornef N، Olbrich H، Horvath J، وآخرون (2006). "DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects". Am. J. Respir. Crit. Care Med. ج. 174 ع. 2: 120–6. DOI:10.1164/rccm.200601-084OC. PMC:2662904. PMID:16627867.