انتقل إلى المحتوى

CRYBB1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
CRYBB1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة CRYBB1, CATCN3, CTRCT17, crystallin beta B1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600929 MGI: MGI:104992 HomoloGene: 1423 GeneCards: 1414
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 1414 12960
Ensembl ENSG00000100122 ENSMUSG00000029343
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001887 XM_011529899، ‏NM_001887

‏XM_006534754، ‏NM_001312893، ‏NM_001312894، ‏NM_001312895 NM_023695، ‏XM_006534754، ‏NM_001312893، ‏NM_001312894، ‏NM_001312895

RefSeq (بروتين)

‏XP_011528201 NP_001878، ‏XP_011528201

‏NP_001299823، ‏NP_001299824، ‏NP_076184، ‏XP_006534817 NP_001299822، ‏NP_001299823، ‏NP_001299824، ‏NP_076184، ‏XP_006534817

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 112.4 – 112.42 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

CRYBB1‏ (Crystallin beta B1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRYBB1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Hulsebos TJ، Gilbert DJ، Delattre O، Smink LJ، Dunham I، Westerveld A، Thomas G، Jenkins NA، Copeland NG (مارس 1996). "Assignment of the beta B1 crystallin gene (CRYBB1) to human chromosome 22 and mouse chromosome 5". Genomics. ج. 29 ع. 3: 712–8. DOI:10.1006/geno.1995.9947. PMID:8575764.
  2. ^ "Entrez Gene: CRYBB1 crystallin, beta B1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  3. ^ Mackay DS، Boskovska OB، Knopf HL، Lampi KJ، Shiels A (أكتوبر 2002). "A nonsense mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant cataract linked to human chromosome 22q". Am J Hum Genet. ج. 71 ع. 5: 1216–21. DOI:10.1086/344212. PMC:385100. PMID:12360425.

قراءة متعمقة

[عدل]