متلازمة هاليرمان-سترايف
| متلازمة هاليرمان-سترايف | |
|---|---|
| Hallermann–Streiff syndrome | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | متلازمة[1] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة هاليرمان-سترايف أو متلازمة هالرمان سترايف هو عيب خلقي يؤثر على النمو وتطور الجمجمة ونمو الشعر ونمو الأسنان. هناك منظمة تدعم الأشخاص المصابين بمتلازمة هالرمان-سترايف هي "شاتينكيندر أي. في." التي مقرها ألمانيا".[2]
عرض
[عدل]المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة هم أقصر من الشخص العادي وقد لا ينمو لديهم شعر في أماكن كثيرة، بما في ذلك مناطق الوجه والساق والعانة. يعاني المرضى أيضًا من مشاكل في العين بما في ذلك انخفاض حجم العين واعتام عدسة العين الثنائية[3] والزرق. يمكن أن ترتبط المتلازمة مع توقف التنفس أثناء النوم[4] يمكن أن تؤدي الخصائص الجسدية للمتلازمة إلى صعوبة التنبيب من قِبل المهنيين الطبيين.[5] الذكاء عادة طبيعي.[6]
السبب
[عدل]لم يتم تحديد السبب الوراثي لمتلازمة هالرمان سترايف. من المحتمل أن يكون ذلك بسبب طفرة دي نوفو،[7] وقد يرتبط بجين GJA1.[8]
التشخيص
[عدل]يعتمد التشخيص على الخصائص والأعراض الجسدية.[6] لا يوجد اختبار جيني سريري ثابت لمتلازمة هالرمان - سترايف، لكن بعض المختبرات تقدم اختبارات جينية بحثية لهذه الحالة.[7]
العلاج
[عدل]لا يوجد علاج لمتلازمة هولرمان سترايف. تتركز العلاجات حول الأعراض المعينة لدى كل فرد. تستند التدابير المبكرة إلى ضمان التنفس السليم وتناول المواد الغذائية وقد تشمل ثقب القصبة الهوائية. قد يوصى بإجراء جراحة مبكرة للساد، إلا أن بعض الدراسات تشير إلى أن الاستبانة التلقائية لاعتام عدسة العين تحدث في ما يصل إلى 50% من المرضى غير المعالجين. يوصى بشدة بالقيام بزيارات منتظمة إلى طبيب عيون لمراقبة والتعامل مع مشاكل العين الأخرى، والتي قد تتطلب بعض العمليات الجراحية.[7]
قد تشمل إدارة الحالة أيضًا إعادة البناء الجراحي لبعض التشوهات القحفية الوجهية (خاصة في منطقة الفك السفلي والأنف) في سن مناسبة. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك حاجة لإدارة بعض عيوب القلب، مثل الأدوية أو الجراحة.[7]
مسماة
[عدل]سميت على اسم عالم العيون الألماني فيلهلم هاليرمان (1909-2005) وعالم العيون الإيطالي - السويسري إنريكو برناردو ستريف (1908-1988)،[9][10][11] الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عامي 1948 و 1950 على التوالي.[12]
المراجع
[عدل]- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Germany based Schattenkinder e.V. نسخة محفوظة 02 أكتوبر 2018 على موقع واي باك مشين.
- ^ "Non-lethal Hallermann-Streiff syndrome with bone fracture: report of a case". Ann. Genet. ج. 47 ع. 4: 387–91. 2004. DOI:10.1016/j.anngen.2004.03.005. PMID:15581837. مؤرشف من الأصل في 2018-06-29.
- ^ "Obstructive sleep apnoea in a puerperal patient with Hallermann-Streiff syndrome". Eur. Respir. J. ج. 14 ع. 4: 974–7. أكتوبر 1999. DOI:10.1034/j.1399-3003.1999.14d42.x. PMID:10573253. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13.
- ^ "Hallermann-Streiff syndrome: airway problems during anaesthesia". J Postgrad Med. ج. 40 ع. 4: 216–8. 1994. PMID:9136243. مؤرشف من الأصل في 2018-03-05.
- ^ ا ب "Hallermann-Streiff syndrome - Natural Living Center". www.naturallivingcenter.net. مؤرشف من الأصل في 2018-03-06. اطلع عليه بتاريخ 2018-03-05.
- ^ ا ب ج د "Hallermann-Streiff syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-09-27. Retrieved 2018-03-05.
- ^ "A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype". Hum. Mutat. ج. 23 ع. 3: 286. مارس 2004. DOI:10.1002/humu.9220. PMID:14974090.
- ^ synd/1767 على قاموس من سمى هذا؟
- ^ W. Hallermann. Vogelgesicht und Cataracta congenita. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1948, 113: 315–318.
- ^ E. B. Streiff. Dysmorphie mandibulo-faciale (tête d’oiseau) et alterations oculaires. Ophthalmologica, Basel, 1950, 120: 79–83.
- ^ Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (12 May 2010). The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (بالإنجليزية). Infobase Publishing. p. 185. ISBN:9781438120959. Archived from the original on 2020-04-30.
