주제
선천성/유전성 가나다순 목록
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BCR-ABL 융합유전자 (BCR-ABL fusion gene) 9번 염색체와 22번 염색체의 쪼개진 조각들이 서로 자리를 바꿔 붙으면서 생기는 돌연변이 유전자. 9번 염색체의 ABL 유전자가 22번 염색..
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BRCA 유전자 (BRCA Gene) 유전성 유방암을 일으키는 원인이 되는 유전자 BRCA 유전자(BRCA Gene)란 유전성 유방암을 일으키는 원인 유전자를 말한다. 이름의 ‘..
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K-RAS 유전자 (K-RAS gene) 세포의 성장, 성숙, 죽음을 조절하는 세포 신호전달경로에 관여하는 케이라스(KRAS)라고 불리는 단백질을 만드는 유전자. 이 유전자의 자연적..
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mongolism (21번 세염색체증, 몽고증) 사람의 21번째 염색체가 3개인 3염색체성에 의해 생기는 선천성 질환. 염색체 불분리현상이 주원인이다. 정신지체, 단명 등이 특징이고, 70..
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muscular dystrophy (근육위축병) 좌우대칭 골격근의 진행성 근위축(進行性筋萎縮)과 근력 저하를 특징으로 하는 근원발성 변성질환(筋原發性變性疾患). 대부분 유전에 의해 발병한다..
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가부키 증후군 (니이카와-쿠로키 증후군, Kabuki Syndrome) 특징적인 얼굴 모양과 성장 지연, 골격 기형 등의 증상이 나타나는 희귀한 유전질환. KMT2D나 KDM6A 유전자 돌연변이가 주요 원인으로 ..
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가족성 고콜레스테롤혈증 (FH, Familial Hypercholesterolemia) 간과 다른 기관들에 있는 세포 표면 위에 저밀도지단백질(low-density lipoprotein/LDL)의 수용체 부족으로 유발되는 유전성..
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갈락토오스혈증 (galactosemia) 젖의 주요 탄수화물인 젖당의 구성요소인 갈락토오스 대사장애가 생기는 유전질환. 갓 태어나서는 정상으로 보이나 젖을 먹으면 며칠 뒤에 토하기 ..
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고양이울음증후군 (묘성 증후군, cri-du-chat syndrome) 제5번 염색체 단완(短脘)의 일부가 결손되어 나타나는 드문 선천성 질환. 160명 중 1명 꼴로 태어나는 염색체 이상의 1/2 정도는 상염색..
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근경직증 (myotonia) 수의근(隨意筋)을 수축시킨 다음 다시 이완시키기 어려운 근육질환. 모든 근육이나 몇몇 근육에만 나타나기도 한다. 원인은 알 수 없지만 태어날..
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근이영양증 (muscular dystrophy) 근육조직이 침범되는 양상은 대개 먼저 변성이 일어나고 그 다음에 일부가 재생되는데, 재생조직은 정상조직보다 더 크며 결국 근육이 모두 섬유로..
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근친혼을 하면 유전병이 생기기 쉽다? 유전자나 염색체 이상 등의 요인에 의해 발현되고 유전되는 질환을 유전병이라고 한다. 유전병을 일으키는 유전자가 우성인 경우 부모 중 한쪽이라..
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남성성을 결정하는 Y염색체, 암도 결정한다? 사람은 23쌍의 염색체를 가지고 있다. 그중 22쌍은 서로가 같은 상염색체, 나머지 한 쌍인 X염색체와 Y염색체는 크기와 모양은 달라도 함께..
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낫 모양 적혈구 빈혈증 (sickle-cell anemia) 헤릭 빈혈(Herrick's anemia)이라고도 하며 주로 흑인에게 생기는 심각한 유전질환. 헤모글로빈 이상이 원인이다. 낫 모양 적혈구빈..
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낭포성섬유증 (cystic fibrosis) 주로 북서유럽인에게 잘 걸린다. 1989년 낭포성섬유증 관련 유전자가 7번 염색체의 중앙에 있음을 알아냈다. 열성유전이어서 양쪽 부모로부터 ..
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다운증후군 (21번 세염색체증, Down's syndrome) 다운증후군 증상은 얼굴이 넓고 편평하며, 눈꼬리가 위로 올라가 있고 내측눈구석주름도 있다. 또한 귀가 밑에 붙어 있고, 코가 작고 입술과 혀..