주제
선천성/유전성 조회순 목록
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샤르코마리투스병 (CMT, Charcot-Marie-Tooth Disease) 유전자 돌연변이로 인해 운동신경과 감각신경이 손상되는 질환 희귀 유전성 질환의 하나다. 특정 유전자 돌연변이로 인해 운동신경과 감각신경이 손..
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다운증후군 (21번 세염색체증, Down's syndrome) 다운증후군 증상은 얼굴이 넓고 편평하며, 눈꼬리가 위로 올라가 있고 내측눈구석주름도 있다. 또한 귀가 밑에 붙어 있고, 코가 작고 입술과 혀..
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헌팅턴 무도병 (우디거트리병, Huntington’s chorea ) 상염색체 우성으로 유전되는 뇌조직의 행성 질환. 헌팅턴무도병은 헌팅턴병 또는 우디거트리병(Woody Guthrie disease)이라고도 하..
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다운증후군 (Down syndrome) 다운 증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로 유병률은 약 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상 염색..
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낭포성섬유증 (cystic fibrosis) 주로 북서유럽인에게 잘 걸린다. 1989년 낭포성섬유증 관련 유전자가 7번 염색체의 중앙에 있음을 알아냈다. 열성유전이어서 양쪽 부모로부터 ..
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근이영양증 (muscular dystrophy) 근육조직이 침범되는 양상은 대개 먼저 변성이 일어나고 그 다음에 일부가 재생되는데, 재생조직은 정상조직보다 더 크며 결국 근육이 모두 섬유로..
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첨단재생의료 및 첨단바이오의약품에 관한 법률 (첨단재생의료법) 재생의료 및 바이오의약품 개발에 관한 법률. 줄여서 '첨단재생의료법' 또는 '첨생법'이라고도 불린다. 의료기술이 발달함에 따라 세포치료, 유..
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신경섬유종증 (neurofibromatosis) 신경 및 피부에 수많은 양성 종양인 신경섬유종을 형성하고, 피부에 우유를 탄 커피 색깔(연한 갈색)의 반점이 나타나며, 간혹 근육과 뼈의 발..
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색맹 (색각이상, color blindness) 선천성 색맹은 여러 색상을 감지하는 원추세포에 결함이 생겨 일어나고 양 눈에 나타나며, 색을 식별하지 못하는 전색맹과 특정한 색 1가지 이상..
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신경관결손 (neural tube defect) 태아의 정상적 발달에서는 신경조직의 판은 밀폐된 관을 만들고 여러 구조로 발달한다. 이 관이 제대로 닫히지 않거나 관의 일부가 없어지거나 막..
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크로이츠펠트-야콥병 (Creutzfeldt-Jakob disease) 희귀하고 치명적인 중추신경계 퇴행성 질환. 크로이츠펠트-야콥병은 전세계적으로 1백만 명당 한 명꼴로 발생한다. 이 병은 대개 40세에서 70..
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BRCA 유전자 (BRCA Gene) 유전성 유방암을 일으키는 원인이 되는 유전자 BRCA 유전자(BRCA Gene)란 유전성 유방암을 일으키는 원인 유전자를 말한다. 이름의 ‘..
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토순 (입술입천장갈림증, harelip) 콧구멍 밑의 입술에 열이 생기는 선천성 기형. 구순피열, 언청이라고도 함. 100명 중 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 기형으로 태아기 첫 1..
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혈소판 감소성 혈전증 (thrombotic thrombocytopenic syndrome) 자가면역의 이상으로 전신에서 작은 혈전이 다량으로 형성되어 나타나는 혈전증. 특정 약물의 투입, 특정 유형의 장 감염, 유전적 원인 등으로 ..
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고양이울음증후군 (묘성 증후군, cri-du-chat syndrome) 제5번 염색체 단완(短脘)의 일부가 결손되어 나타나는 드문 선천성 질환. 160명 중 1명 꼴로 태어나는 염색체 이상의 1/2 정도는 상염색..
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다운증후군 (몽고증, down syndrome) 다운증후군(down syndrome)은 사람의 21번 염색체가 3개일 때 나타나는 염색체 돌연변이를 말한다. 염색체 돌연변이는 염색체의 구조..
