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터너증후군

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이상이 생긴 사람들은 저위발경계(低位髮境界), 익상경(翼狀頸), 넓은 유두와 방패 모양의 가슴, 신장기형과 대동맥협착을 동반한 심장기형 등의 증상을 보이고, 10％ 정도는 중등도에서 심한 정도에 이르는 정신지체를 보이는데, 가장 중요한 것은 난소기형으로, 예를 들면 난소가 없거나 있더라도 단지 난모세포만이 있는 것이다. 이러한 이상은 때로 환자가 사춘기가 될 때까지 별로 눈에 띄지 않고 심지어 그 시기를 지나치기도 한다. 여성 호르몬으로 치료하면 환자가 사춘기를 경험할 수 있으며 성숙해 보이고 정상적인 성(性) 충동을 갖게 된다. 그러나 여전히 불임상태이고 기형(예를 들면 익상경·대동맥협착)은 수술로써만 교정될 수 있다.

XO형·XX형·X고리형·모자이크형(예를 들면 X염색체가 3개 이상인 초여성 유형) 등을 가진 환자들은 대부분 체세포는 정상이고 성염색체만 비정상이며, 그외의 환자들은 염색체 유형이 정상 여성이고 성염색체와 체형성 염색체가 생략된 경우는 흔하지 않다. 이런 사람들은 대개 불임이지만 드물게 임신을 하는 경우도 있다. 순수한 생식선 발육부전은 최소한의 신체이상을 보이는 터너형 선조생식선으로 간주한다. 그러므로 환자는 미성숙한 가슴을 가질 수 있으며 키는 평균이거나 그 이상이다. 혼합형이나 비전형의 생식선 발육부전은 한쪽은 분화되지 않은 선조생식선을, 다른쪽은 복부 속의 고환을 갖는다. 이러한 조합은 진성 자웅동체와 관계가 있으며 고환의 여성화와도 어느 정도 관련이 있다. 음핵이 비대해질 수 있으며, 염색체 유형은 XO/XY, XY이거나 수많은 다른 조합들 중에 하나이다.

터너증후군은 남성에게도 나타날 수 있다. 일반적으로 이러한 사람들은 발달이 덜 된 고환, 정자생산의 감소 또는 상실, 발육부진, 익상, 골격의 비정상, 드문 체모 등이 특징적으로 나타난다. XO형이 발견되기는 했으나 그의 성염색체에 대한 정보는 별로 없다.