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출생 전의 진단

임신 15~17주경 양수를 채취하여 태아세포를 얻어 배양 증식한 후 유전병을 진단한다(→ 양막천자). 다운증후군 등을 진단할 수 있으나 정상인 태아세포에 손상을 줄 우려가 있다. 임신 8~10주에 실시하는 태반세포적출법으로도 각종 진단이 가능하다. 윤리적인 면에서 볼 때 이러한 사전 진단은 큰 물의를 빚을 수 있다. 양수검사로 성을 판별하여 여자아이를 낙태시키는 경우가 있는데 양수검사는 치료목적으로 제한되어야 하며 진단에 신중해야 한다.

유전선별검사법

예방의학적 차원으로, 집단을 유해 유전자로부터 보호하기 위해 유해한 유전자를 갖는 사람을 찾는 일이다. 이런 사람들에는 첫째, 그 자신이 위험한 사람 둘째, 다음 세대에 피해를 줄 사람이 포함된다. 신생아 검사로 선천성 유전병을 진단할 수 있고 환경특성상 발병 위험이 있는 집단, 예를 들어 공장 근로자들에 대한 검사를 실시할 수 있으며 소규모 이민집단의 유전병을 조사하여 후손을 보호할 수도 있다. 이와 같은 검사로 유전병 환자 또는 보인자로 판단된 사람은 정신적 고통과 사회적 불이익이 우려된다. 이때 상담가의 역할은 매우 중요하다. 가족 검사로 모르고 있었던 환자가 나타나기도 하는데 그 결과로 예기치 못한 충격이 초래될 수 있으나 유전병의 중요성과 후손에 미칠 영향을 고려하여 검사는 실시되어야 한다.

치료

유전병은 불치병으로 잘못 인식되고 있으나 환경을 변경시킴으로써 돌연변이 유전자의 유해작용을 제거하여 의학적으로 치료할 수도 있다. 페닐케톤뇨증은 아미노산의 하나인 페닐알라닌이 없는 음식을 섭취함으로써 증상을 없앨 수 있다. 세포유전학 및 분자유전학의 발전으로 약물 및 식이요법이 개발되었으며 외과의사들은 장기이식으로 유해유전자의 영향을 없앤다. 출생 전의 태아를 치료하는 전문의는 태아수술을 실시하기도 한다. 아직 사람에게는 실행되지 않았으나 유해한 유전자를 정상유전자와 교환하는 유전자 교환 치료법이 실험동물인 쥐에 시도된 적이 있다. 이와 같은 유전자 요법을 사람에게 적용하려면 먼저 그 안전성이 확인되어야 한다. 전이유전인자가 발암요인이 되면 안 되기 때문이다. 세포 및 분자유전학의 발전으로 유전자 재조합 기술이 개발되어 암유전자를 분리할 수 있고 그 유해성을 알게 되었다. 또한 유전자 조사로 B형간염·독감·단순포진 등과 같은 전염성 병들이 신속히 진단되고 그 치료제도 개발되었다.

체외수정으로 얻은 사람의 배를 조사하여 피임·기형출산·세포발생 등의 새로운 지식을 얻을 수도 있지만 사람의 배를 대상으로 하는 까닭에 윤리적 문제가 따른다. 윤리적 문제는 인간이 그 자신의 진화를 조절할 수 있다는 데에서 생긴다. 그러나 실제로 진화는 많은 유전자와 환경과의 상호작용에 의해 이루어지는 것이지 유전자 조작만으로는 불가능하다. 복제인간에 대한 공포도 있으나 환경을 임의로 조절할 수 없어 역시 불가능하다. 유전공학을 포함하여 기초유전학과 인류유전학의 미래는 밝다. 중요한 것은 밝은 미래를 인식하고 선천적인 위험들에 관심을 가져야 한다는 것이다. 마지막으로, 현대 생물학에 대한 지속적인 연구와 관심이 요구된다.