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염색체 이상

ⓒ Zephyris/wikipedia | CC BY-SA 3.0

160명 중 1명 꼴로 태어나는 염색체 이상의 1/2 정도는 상염색체에서 나타난다. 대부분의 염색체이상(97％)은 사산되고 살아서 태어날 경우에도 평균수명이 짧고 여러 가지 기형이 나타나며 정신지체를 보인다. 21번 염색체가 하나 더 있는 3염색체성, 즉 다운증후군은 모든 인종에게서 가장 흔하게 볼 수 있으며 600명 중 1명꼴로 태어난다.

정신박약, 기형의 얼굴, 작은 키, 심장의 기형 등 사춘기 이전에 대부분 사망한다. 나이 많은 여자가 임신할 경우에 나타날 확률이 높아, 40대는 20대보다 100배 이상 높다. 5번 염색체의 단완 일부가 결실되는 묘성증후군은 발육부진과 행동장애 등을 동반한다. 후두와 신경계 이상으로 신생아의 울음소리가 고양이와 비슷해 묘성증후군이란 이름이 붙었다.

성염색체이상은 상염색체이상보다 일반적으로 덜 심각하지만 X염색체가 하나 뿐인 터너증후군의 여성은 1/40 정도만 생존한다. 이 병은 3,000명 중 1명꼴로 나타나는데, 키는 130㎝ 정도이고 난소가 발생되지 않아 불임이 된다. X염색체나 Y염색체가 중복되어 태어나는 경우도 400명 중 1명꼴이다.

XXX의 여자는 심한 감정장애가 우려되고, XYY인 클라인펠터증후군의 남자는 정소가 작고 불임이다. XXY의 남자는 키가 크고 학습 능력이 떨어지나 사회적으로는 별 문제가 없다. 그러나 범죄자가 많다고 하여 이 경우의 Y염색체를 범죄유전자라 부르기도 한다. 성염색체이상의 발생학적인 결함이 적게 나타나는 것은 이질염색질이 많기 때문으로 보인다. 다만 X염색체가 많을 경우 정신지체를 동반한다.