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감염이나 영양에 의한 질병이 점차 감소하면서 유전병에 관심이 모아지고 있다(가계질환, 선천적 장애). 현재 유전병은 3,500종류가 밝혀져 있다. 신생아 중 1％에서 1개의 유전자에 의한 결함이 발견되며, 0.5％에서 전체적인 염색체 이상이 발견된다. 임신중인 태아의 5％, 자연유산의 40~50％에서 심각한 염색체 이상이 있고 유아사망의 40％, 소아과 환자의 30％, 성인 환자의 10％ 정도는 유전에 의해 문제가 생긴다. 이런 상황은 의학유전학의 예방·진단·처방 등으로 개선될 수 있을 것이다.