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혈액형
유전학자들은 ABO식의 혈액형을 비롯하여 14가지 방식의 혈액형을 찾아냈다. 그중 Rh식 혈액형은 의학적으로 매우 중요하다.
Rh－인 여성이 Rh＋인 아이를 2번째 임신했을 때 첫째 아이에 의해 생긴 어머니 몸속의 항체가 2번째 아이의 적혈구를 파괴하여 태아는 빈혈로 인해 뇌손상이 일어나 죽게 된다. 그러나 자궁 내 태아에게 수혈함으로써 치료할 수도 있고 첫번째와 2번째 Rh＋태아의 임신 직후 Rh－ 면역글로불린을 투여하여 예방할 수도 있다.
혈청단백질
유전자의 산물인 혈청단백질을 전기영동으로 분석한 결과 대부분의 단백질은 변이가 일어났음이 밝혀졌다. 이와 같은 변이를 조사함으로써 개체 사이의 유사성 정도 또는 인류의 이동 기원을 추적할 수 있다.
헤모글로빈
수많은 헤모글로빈 변이체 중 동형접합자일 경우 치명적인 빈혈이 오는 겸형적혈구빈혈증과 지중해빈혈 유전자가 발견되었다.
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