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여성

여성의 바깥생식기는 남성보다는 덜 복잡하나 때때로 비뇨생식기관의 기능에 심각한 장애를 가져오기도 한다. 선천적으로나 호르몬의 영향에 따라 발기성 구조인 음핵이 비대해지거나 아예 없는 경우도 있다. 폐쇄처녀막일 경우에 자궁이나 질이 액체나 혈액으로 가득 차서 팽창되는데, 이로 인해 요도가 압박되어 배뇨장애가 일어난다.

반음양(Intersex)

반음양은 남성과 여성의 특징이 섞여 나타난 사람을 말한다. 인터섹스(Intersex)라고도 한다. 대개 출생시나 사춘기 이후에 뚜렷해진다. 전자는 다시 여성가성반음양·남성가성반음양·진성반음양으로 구분된다. 여성가성반음양은 여성 생식샘을 갖고 있으나 부분적 남성화를 볼 수 있는 상태로 부신형과 비부신형이 있다. 부신형은 부신호르몬인 코르티솔의 대사이상으로 안드로겐이 과다분비되어 일어난다. 비부신형은 임신 후에 합성안드로겐이나 프로게스테론을 복용한 경우에 나타나나 치료할 필요는 없고 사춘기가 되면 여성생식기관이 정상으로 발달한다.

남성가성반음양은 남성생식샘을 갖고 있으나 불완전한 남성화를 나타낸다. 진성반음양은 난소와 고환이 모두 있으며 내부생식기관은 여러 가지가 있을 수 있으나 자궁은 반드시 있다. 사춘기가 되면 80％ 이상 유방이 발육하며 50％ 이상이 월경을 시작한다. 클라인펠터증후군은 표현형이 남성으로 나타나는 유전성 장애로 무정자·과소고환·여성형유방 등이 나타난다.

터너증후군은 신체상으로는 여성의 특징을 지니지만 키가 작고 월경을 하지 않는다. 고환여성화증후군은 유전되며 고환이 잘 발달되어 있고 테스토스테론을 분비하지만 세포가 반응을 하지 못하는 질환으로 외견상 여성의 모습을 띠며 고환에 악성종양이 생성되기 쉬우므로 고환절제를 해야 한다(고환성여성화).