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성분화
정상인의 경우 남성은 XY, 여성은 XX의 성염색체를 가진다(→ 유전암호, 인류유전학). 임신 3개월이 되면 XY의 성염색체를 가진 태아는 고환에서 테스토스테론이 분비된다. 이 테스토스테론의 영향으로 난관은 퇴화되고 정세관과 정관이 발달하여 요도에 연결된다. 이때 만약 테스토스테론이 분비되지 않으면 여성의 성기로 발육하게 된다.
성분화는 시상하부에서도 일어나는데 신생아에서 분비되는 남성호르몬은 시상하부에서 GnRH의 맥동적 분비를 유도한다. 그러나 시상하부가 남성호르몬의 영향을 받지 않으면 성숙한 여성의 월경주기에서 나타나는 1개월 주기의 GnRH 분비양상을 나타내게 된다.
클라인펠터증후군
염색체이상으로 인한 질환 중 가장 흔한 클라인펠터증후군은 정상인보다 X성염색체가 하나 더 많은 XXY염색체를 가진다. 외견상으로는 작은 고환을 가지고 있으나 정자를 생성할 수 없고, 긴 다리에 유방을 가지고 있다. 지적능력은 정상이며 35세가 넘은 여성이 출산할 경우에 흔히 나타난다.
성염색체가 X염색체 하나뿐인 터너증후군은 태아의 생식소를 남성생식기관으로 전환시켜주는 역할을 하는 Y염색체가 없으므로 여성으로 발육하게 된다(→ 터너증후군). 작은 턱, 눈의 안쪽 피부에 생기는 주름, 아래로 처진 귀, 짧은 목, 작은 키를 가지는 특징이 있다. 자연유산되는 태아의 약 1/10이 이러한 유전적 결함을 갖는 것으로 알려져 있다(→ 정신지체).
자웅동체
생식기의 분화장애에 의해 고환 및 난소조직의 양쪽을 모두 가지고 있는 경우를 반음양 또는 자웅동체라고 한다. 보통 뚜렷한 남성외부생식기를 가지고 있어 남성으로 성장되지만 사춘기가 되면서 유방이 발달하고 월경이 생긴다. 정자가 생성되는 경우는 드물다.
여성가성반음양
유전적으로는 여성이며 여성생식소를 가지고 있으나 부분적으로 남성화를 나타내는 여성가성반음양은 임신 초기의 산모가 다나졸, 동화스테로이드, 남성호르몬, 합성에스트로겐인 스틸베스테롤(stilbesterol) 등을 복용할 경우에 나타난다.
남성가성반음양
남성가성반음양은 유전적으로는 남성으로서 고환을 가지지만 생식관이나 외부생식기는 여성이다.
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[Daum백과] 인간의 성장장애 원인 – 다음백과, Daum
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