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| 발생 부위 | 머리 |
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| 관련 질환 | 구순열, 구개열, 18번 염색체 단완결실 증후군, 18번 염색체 장완결실 증후군, 22번 염색체 장완 미세결실 증후군, 골형성부전증, 파타우 증후군, 파이퍼 증후군 , 루빈스타인 테이비 증후군 , 러셀 실버 증후군 , Sly 증후군, 스미스-마제니스 증후군 , 대뇌성 거인증 , 스티클러 증후군, 트리처 콜린스 증후군 , 터너 증후군 , 윌리암스 증후군 |
정의
입술 또는 구개의 기형 등으로 얼굴의 모양이 이상함
관련 질병
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구순열 발음 이상, 수유 곤란, 얼굴형태의 이상, 입술, 입천장의 기형, 치아발달장애..
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구개열 발음 이상, 수유 곤란, 얼굴형태의 이상, 청력장애, 치아발달장애..
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18번 염색체 단완결실 증후군 눈 사이가 멀어보임, 눈꺼풀 처짐증, 사시, 얼굴형태의 이상, 정신 지체..
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18번 염색체 장완결실 증후군 근긴장의 이상, 얼굴형태의 이상, 음낭에 없는 고환,부고환, 정신 지체..
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22번 염색체 장완 미세결실 증후군 눈 사이가 멀어보임, 얼굴형태의 이상, 음낭에 없는 고환,부고환, 입술, 입천장의 기형, 잦은 감염, 잦은 상기도 감염, 척추 측만, 청력장애, 행동장애..
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골형성부전증 근긴장의 이상, 멍, 목소리 변화, 발한, 얼굴형태의 이상, 청력장애..
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파타우 증후군 다지증, 심혈관계 증상, 얼굴형태의 이상, 입술, 입천장의 기형, 정신 지체..
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파이퍼 증후군 눈 사이가 멀어보임, 손가락의 변형, 안구돌출, 언어장애, 얼굴형태의 이상, 정신 지체, 청력장애..
