CDY1
| CDY1 | |
 | |
| Azonosítók | |
| Jel | CDY1, CDY |
| OMIM | 400016 |
| RefSeq | NM_004680 |
| UniProt | Q9Y6F8 |
| PDB | 2FBM |
| Egyéb adatok | |
| Lokusz | Y krom. q11.23 |
Az Y1 herespecifikus kromodomén-fehérje a CDY1 gén által kódolt fehérje.[1][2]
E gén kromodomént és hiszton-acetiltranszferáz katalitikus domént tartalmazó fehérjét kódol. A kromodomén-fehérjék heterokromatin-szerű komplexek részei és génrepresszorként viselkedhetnek. E fehérje a késői spermatidák magjában van, ahol hiszton-hiperacetiláció történik. Ez könnyítheti az átmenetet, melyben a protaminok felváltják a fő DNS-csomagoló fehérje szerepében a hisztonokat. A humán Y-kromoszóma két azonos génpéldányt tartalmaz palindrom szakaszban, e rekord a telomerhez közelebbi példányról szól. Az Y-kromoszóma további két közeli rokon gént is tartalmaz egy másik telomerhez közelebbi palindromban és számos hasonló pszeudogént. Két izoformáját a gén átiratváltozatai kódolnak. További változatokat is leírtak, de teljes hosszukban nem jellemezték.[2] A gén fontos lehet a nagy magassághoz való alkalmazkodásban.[3] A CDY1 expressziója a teljes spermatogenezis indikátora, de nem szükséges a termékenységhez.[4]
Klinikai jelentőség
[szerkesztés]A CDY1a és CDY1b deléciója összefügg a Sertoli-sejt-kizárólagosság-szindrómával (SCOS) és az obstruktív azoospermiával.[5] A CDY1-deléció gyakran átfed a DAZ-delécióval ilyen esetekben.[5]
Bár gyakran szerepelnek CDY1- és DAZ-deléciók a terméketlenségben, se e két gén, se a BPY2 nem szükséges a termékenységhez, vagyis a CDY1 hiánya és a terméketlenség közt nincs ok-okozati összefüggés.[6] Az AZFc-deleált férfiakban feltételezték a CDY-deléció azoospermiához járulását,[7] a részleges AZFc-deléció is hozzájárul a szekréciós a- vagy oligozoospermiához.[8]
Jegyzetek
[szerkesztés]- ↑ Lahn BT, Page DC (1997. november 1.). „Functional coherence of the human Y chromosome”. Science 278 (5338), 675–680. o. DOI:10.1126/science.278.5338.675. PMID 9381176.
- ↑ a b Entrez Gene: CDY1 chromodomain protein, Y-linked, 1
- ↑ Zhang YB, Li X, Zhang F, Wang DM, Yu J (2012). „A preliminary study of copy number variation in Tibetans”. PLOS ONE 7 (7), e41768. o. DOI:10.1371/journal.pone.0041768. PMID 22844521. PMC 3402393.
- ↑ Kleiman SE, Lagziel A, Yogev L (2001). „Expression of CDY1 may identify complete spermatogenesis”. Fertil. Steril. 75 (1), 166–173. o. DOI:10.1016/S0015-0282(00)01639-3. PMID 11163833.
- ↑ a b Lan KC, Wang HJ, Wang TJ, Lin HJ, Chang YC, Kang HY (2022. március 28.). „Y-chromosome genes associated with sertoli cell-only syndrome identified by array comparative genome hybridization”. Biomed J 46 (2), 100524. o. DOI:10.1016/j.bj.2022.03. PMID 35358715. PMC 10267964.
- ↑ Saut N, Terriou P, Navarro A (2000). „The human Y chromosome genes BPY2, CDY1 and DAZ are not essential for sustained fertility”. Mol. Hum. Reprod. 6 (9), 789–793. o. DOI:10.1093/molehr/6.9.789. PMID 10956550.
- ↑ Lahn BT, Tang ZL, Zhou J (2002). „Previously uncharacterized histone acetyltransferases implicated in mammalian spermatogenesis”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (13), 8707–8712. o. DOI:10.1073/pnas.082248899. PMID 12072557. PMC 124363.
- ↑ Lardone MC, Ortega V, Ortiz E, Flórez M, Piottante A, Ebensperger M, Flores S, Pezo P, Orellana M, Moraga M, Castro A (2020. október 9.). „Partial-AZFc deletions in Chilean men with primary spermatogenic impairment: gene dosage and Y-chromosome haplogroups”. J Assist Reprod Genet 37 (12), 3109–3119. o. DOI:10.1007/s10815-020-01957-6. PMID 33034826. PMC 7714878.
Fordítás
[szerkesztés]Ez a szócikk részben vagy egészben a CDY1 című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.
További információk
[szerkesztés]- Jones DO, Cowell IG, Singh PB (2000). „Mammalian chromodomain proteins: their role in genome organisation and expression”. BioEssays 22 (2), 124–137. o. DOI:<124::AID-BIES4>3.0.CO;2-E 10.1002/(SICI)1521-1878(200002)22:2<124::AID-BIES4>3.0.CO;2-E. PMID 10655032.
- Yen PH (1999). „A long-range restriction map of deletion interval 6 of the human Y chromosome: a region frequently deleted in azoospermic males”. Genomics 54 (1), 5–12. o. DOI:10.1006/geno.1998.5526. PMID 9806824.
- Lahn BT, Page DC (1999). „Retroposition of autosomal mRNA yielded testis-specific gene family on human Y chromosome”. Nat. Genet. 21 (4), 429–433. o. DOI:10.1038/7771. PMID 10192397.
- Ferlin A, Moro E, Rossi A, Foresta C (2001). „CDY1 analysis in infertile patients with DAZ deletions”. J. Endocrinol. Invest. 24 (2), RC4–6. o. DOI:10.1007/bf03343814. PMID 11263480.
- Kostova E, Röttger S, Schempp W, Gromoll J (2003). „Identification and characterization of the cynomolgus monkey chromodomain gene cynCDY, an orthologue of the human CDY gene family”. Mol. Hum. Reprod. 8 (8), 702–9. o. DOI:10.1093/molehr/8.8.702. PMID 12149400.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH (2003). „Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26), 16899–16903. o. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932. PMC 139241.
- Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ (2003). „The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes”. Nature 423 (6942), 825–37. o. DOI:10.1038/nature01722. PMID 12815422.
- Dorus S, Gilbert SL, Forster ML (2003). „The CDY-related gene family: coordinated evolution in copy number, expression profile and protein sequence”. Hum. Mol. Genet. 12 (14), 1643–50. o. DOI:10.1093/hmg/ddg185. PMID 12837688.
- Kleiman SE, Yogev L, Hauser R (2003). „Members of the CDY family have different expression patterns: CDY1 transcripts have the best correlation with complete spermatogenesis”. Hum. Genet. 113 (6), 486–92. o. DOI:10.1007/s00439-003-0990-9. PMID 14569460.