Piebaldismo
| Piebaldismo | |
|---|---|
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| Specialità | endocrinologia e dermatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 709.09 |
| OMIM | 172800 |
| MeSH | D016116 |
| eMedicine | 1113248 |
Il piebaldismo è una raro disturbo della pigmentazione a trasmissione autosomico dominante che si manifesta con aree di cute e peli depigmentati che tendono a localizzarsi prevalentemente sulla fronte, sul torace, sull'addome e sugli arti inferiori.[1]
Etimologia
[modifica | modifica wikitesto]Il nome deriverebbe dai termini inglesi (mag)pie, gazza, e bald, col significato desueto di "macchiata di bianco", un riferimento al piumaggio bianco e nero del volatile.[2] Molti studi sulla genetica del piebaldismo sono stati condotti su animali pezzati.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]L'incidenza del piebaldismo è inferiore ad 1 caso ogni 20.000 persone. Non vi è differenza tra i sessi.[3]
Eziopatogenesi
[modifica | modifica wikitesto]Il piebaldismo è causato da mutazioni in eterozigosi del gene KIT, che codifica per la proteina c-KIT, un recettore tirosin chinasico di membrana coinvolto in processi di differenziazione, migrazione, proliferazione e sopravvivenza cellulare[4][5] o in SNAI2 (noto anche come SLUG), che codifica per un fattore di trascrizione con motivi a dito di zinco.[6] Alcune recenti ricerche attribuiscono un ruolo anche a mutazioni del gene MC1R, codificante per un GPCR della melanocortina.[7] Questi geni sono coinvolti nella regolazione della migrazione dei melanociti e conseguentemente nei processi di pigmentazione della pelle.
Istologia
[modifica | modifica wikitesto]Nelle aree ipopigmentate si osserva assenza di melanociti e melanosomi oppure una riduzione del numero di melanociti di grandi dimensioni. Nelle aree iperpigmentate il numero di melanociti è normale ma oltre a melanociti di normale morfologia vengono prodotti melanociti di forma sferica o granulare.
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]Il piebaldismo nell'80-90% dei casi si manifesta con una ciocca di capelli bianca sopra la fronte, spesso associata con una chiazza ipopigmentata a forma di V alla fronte. Chiazze ipopigmentate di estensione variabile, irregolari, bilaterali, simmetriche o asimmetriche, ben demarcate, si possono anche localizzare lungo la linea mediana al mento, torace, addome e terzo medio degli arti. In seguito si può assistere alla comparsa di chiazze iperpigmentate al centro o ai bordi delle chiazze ipopigmentate o meno comunemente su cute normale. Aree depigmentate simili al piebaldismo possono essere presenti in altre patologie in genere associate alla sordità come la sindrome di Waardenburg.[7][8] Nella maggior parte dei casi il piebaldismo non è associato a manifestazioni extracutanee ma sono segnalate rare associazioni con ritardo mentale, sordità, malattia di Hirschsprung, megacolon congenito o neurofibromatosi di tipo 1.[9]
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]La diagnosi di piebaldismo è clinica.
Il piebaldismo entra in diagnosi differenziale con l'albinismo, in cui i melanociti sono presenti ma vi è un deficit di tirosinasi, enzima responsabile della sintesi di melanina, con la vitiligine, che non si manifesta dalla nascita e con rare patologie quali nevo acromico, sindrome di Waardenburg, sindrome di Alezzandrini, sindrome di Woolf, sindrome di Vogt-Koyanagi.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Non esiste trattamento risolutivo per il piebaldismo. È consigliata l'applicazione di filtri solari per evitare ustioni alle aree depigmentate. Sono possibili trapianti autologhi di pelle non depigmentata o di melanociti con finalità estetiche. È previsto anche il trattamento integrativo con dermoabrasione.[8] La fototerapia è solitamente inefficace.
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]Il piebaldismo è una condizione benigna. Le lesioni non si risolvono spontaneamente e nell'adulto rimangono stabili.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Orphanet: Piebaldismo
- ^ Piebald (adj.), su etymonline.com.
- ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15485525
- ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1384325
- ^ Clio Dessinioti, Alexander J. Stratigos, Dimitris Rigopoulos, Andreas D. Katsambas, A review of genetic disorders of hypopigmentation: lessons learned from the biology of melanocytes, in Experimental Dermatology, vol. 18, n. 9, John Wiley & Sons, settembre 2009, pp. 741–749, DOI:10.1111/j.1600-0625.2009.00896.x/full.
- ^ <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12955764
- ^ a b Oiso N1, Fukai K, Kawada A, Suzuki T., Piebaldism, in J Dermatol., vol. 40, maggio 2013, pp. 330-5.
- ^ a b Saurabh Agarwal and Amit Ojha, Piebaldism: A brief report and review of the literature, in Indian Dermatol Online J., vol. 3, maggio-agosto 2012, pp. 144–147..
- ^ Lidia Larizza, Alessandro Beghini, Piebaldism, in Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, settembre 1998.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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